Что такое синдром Ангельмана и как с ним жить

Синдром Ангельмана — это такое генетическое нарушение, которое, между прочим, не для слабонервных. Один ген выключается, и вот уже у детей начинаются проблемы с развитием, речью и равновесием. Но самое интересное, что они обычно улыбаются и смеются. Наверное, чтобы компенсировать все те неприятности, которые им достались по наследству. Поэтому неудивительно, что этот синдром назван в честь британского педиатра Гарри Ангельмана — видимо, он первый решил поделиться своими впечатлениями от таких забавных детишек.

Ну а какие же еще признаки этого синдрома? Они начинают проявляться еще в младенчестве. Врачи обратили внимание на это явление после того, как Ангельман случайно увидел картину с улыбающимся мальчиком и куклой в руках. И вот тут-то он и решил: «Надо написать статью!» Хотя бы потому, что такие детки всегда будут радовать окружающих своей позитивной энергией.

А что касается физического состояния людей с этим синдромом, то оно, к слову, вполне нормальное. Они здоровы и живут столько же времени, сколько их сверстники. Проблема только в том, что из-за нарушений в развитии им приходится общаться языком жестов и зависеть от опекуна на протяжении всей жизни. Ведь без материнского гена UBE3A им не хватает «проводника», который бы направлял их по жизни.

Конечно, есть надежда на ученых! Может быть, они когда-нибудь найдут способ «починить» эти гены и помочь людям с такими нарушениями. Пока же лечение сводится к облегчению жизни пациентов и помощи им адаптироваться к окружающему миру. Спасибо родителям за то, что они несут основную нагрузку по уходу за такими детками! Надеюсь, они следуют советам врачей и не забывают о своем психологическом благополучии.

В общем, если вы захотите поддержать таких родителей или помочь детям с синдромом Ангельмана — помните: каждая улыбка и радость для них ценны больше всего!